Admmokrassovet.ru

Финансовый журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Какие из признаков человека не наследуются

Ранние признаки и причины аномального лицевого роста

Черты лица любого человека с одной стороны врожденны и наследуются нами от родственников, с другой стороны во многом определяются работой мышечного аппарата лица и полости рта. Мышцы могут влиять на рост челюстей, изменяя форму зубных дуг, их положение относительно друг друга, а от этого зависит красота лица в целом.

Некоторые вредные привычки (сосание пальца) или неправильно сформированные функции (глотания, жевания) изменяют работу мышц, тем самым способствуя изменению черт лица.

Наиболее актуален этот вопрос для детей с неврологическими проблемами, когда довольно сложно сформировать нужную функцию по ряду причин. Часто встречаются изменения лица и у деток с аденоидами. В этой статье мы рассмотрим основные механизмы и последствия нарушений лицевых функций, а так же возможные варианты решений.

Основные проблемы и их решения

Ротовое дыхание или привычка держать рот открытым

Абсолютно очевидно, что это самая распространенная причина непропорционального роста челюстей. Незакрытый рот ведет к росту лицевых костей вниз в длину, вплоть до того, что ребенок уже не сможет даже сомкнуть свои губы. Это состояние в дальнейшем можно будет скорректировать только хирургически. В клинике РуДента kids мы используем Миобрейс вместе со специальными упражнениями, чтобы помочь малышу преодолеть эту привычку. Побуждайте вашего ребенка держать рот закрытым и дышать носом с самого раннего возраста.

Неправильное глотание или привычка выталкивать язык

Нарушение мышечных функций в полости рта, таких как: неправильное положение языка, патологическое глотание, — могут нарушить рост лица и челюстей. Это приведет к скученности зубов и аномальному лицевому профилю. Для восстановления правильных функций служат различные детские ортодонтические аппараты: трейнеры, пластинки, миобрейс и комплекс специальных упражнений.

Сосательные привычки

Вредные привычки сосания, глотание с высунутым языком могут привести к появлению щели между верхними и нижними зубными рядами, ребенок не сможет откусывать передними зубами.

Губы, язык, щеки и остальные зубы — все служит для определения положения каждого зуба в нужном месте полости рта. Любое нарушение их работы будет отражаться в неровности зубных рядов у ребенка и нарушении формы челюстей. Слишком частое и долгое сосание пальца или соски искажает направление роста зубов, усиливает силу тех групп мышц, которые в будущем приведут к скученности зубов и изменят форму челюстей.

Скученность зубов

В норме к пяти годам у ребенка должны появляться промежутки между молочными зубами. Это готовит место для постоянных зубов, которые начинают прорезаться с шестилетнего возраста и значительно больше по размеру своих предшественников. Поэтому в случае нехватки места они будут расти неровно.

Если нижние передние зубы в возрасте 6 лет стоят плотно, нельзя придерживаться позиции наблюдения и ожидания. Мы не стремимся к удалению зубов у детей для выравнивания узкого зубного ряда. Гораздо легче расширить челюсть в более младшем возрасте, чтобы обеспечить необходимое пространство в будущем.

Непривлекательные глаза

При постоянном ротовом дыхании верхняя челюсть может расти вниз и вытягивать лицо. Глаза при этом будут выглядеть выступающими. Наружный угол века опустится, придавая глазам усталый вид, открывая большую часть белой поверхности глазного яблока. Нижнее веко при этом сформирует выступающую складку при переходе в щеку.

При произношении большинства звуков язык должен быть прижат к небу. Если же ребенок прокладывает его между зубами спереди или сбоку, то это приводит к их смещению, возможно образование щели между верхним и нижним зубными рядами даже при смыкании зубов.

Где должны располагаться зубы?

Положение верхних передних зубов может быть измерено от кончика носа до верхнего края центральных резцов. В идеале оно составляет 28 мм в возрасте 5 лет и увеличивается на 1 мм каждый год, пока не составит 36 мм у девочек и 38 мм у мальчиков. Если это расстояние увеличено больше, чем на 5 мм, это говорит о диспропорции роста. Если больше, чем на 8 мм, то ребенку требуется немедленное обследование ортодонта и коррекция тяжелого нарушения прикуса.

Аденоиды и миндалины

Аденоиды и миндалины могут создавать проблемы с дыханием у ребенка. Их удаление зачастую приводит к быстрому восстановлению носового дыхания и внешнего вида лица. Если же привычка дышать ртом остается даже после устранения непроходимости дыхательных путей, то помочь сформировать правильные установки могут детские ортодонтические аппараты (миобрейс, трейнеры) и мимическая гимнастика. Однако лечение может оказаться довольно длительным и давать рецидивы. В таких случаях улучшения можно добиться расширением верхнего зубного ряда пластинками.

Х-сцепленное наследование

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое Х-сцепленное наследование и каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин присутствуют одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма. Х-сцепленные заболевания обусловлены изменениями в генах Х-хромосомы.

Что такое Х-сцепленное наследование?

Х-хромосома содержит многие из генов, которые очень важны для роста и развития организма. Y-хромосома намного меньше по размеру и содержит меньше генов. Как известно, у женщин две Х-хромосомы (ХХ), поэтому в случае, если одна копия гена на Х-хромосоме изменена, то нормальная копия на второй Х-хромосоме может компенсировать функцию измененной. В этом случае женщина, как правило, является здоровой носительницей Х-сцепленного заболевания. Носителем называют человека, у которого отсутствуют признаки заболевания, но имеется измененная копия гена. В некоторых случаях у женщин могут присутствовать умеренно выраженные проявления заболевания.

У мужчин присутствуют одна Х и одна Y хромосомы, поэтому в случае, когда одна копия гена на Х-хромосоме изменена, нормальная копия гена для компенсации функции отсутствует. Это означает, что такой мужчина будет болен. Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными. Примерами таких заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Х-сцепленное доминантное наследование

Большинство Х-сцепленных заболеваний являются рецессивными, однако в редких случаях Х-сцепленные заболевания наследуются как доминантные. Это означает, что если у женщины будет одна измененная и одна нормальная копии гена, то этого будет достаточно, чтобы заболевание проявилось. Если мужчина унаследовал измененную копию гена Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. У больных женщин вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (1 из 2), и она одинакова для дочерей и сыновей. У больного мужчины все дочери будут больны, а все сыновья будут здоровы.

Каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания?

Если у женщины-носительницы сын, то она может ему передать либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией гена. Таким образом, каждый сын имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена и заболеть. В то же время существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что сын унаследует нормальную копию гена, и в этом случае у него не будет заболевания. Эта вероятность одинакова для каждого сына (Рис. 3).

Читать еще:  Как сделать выкопировку земельного участка через интернет

Если у женщины-носительницы дочь, она передаст либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с измененной копией. Таким образом, каждая дочь имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена, в этом случае она будет носительницей, как и ее мать. С другой стороны, существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что дочь унаследует нормальную копию гена, и в этом случае она будет здорова и не будет являться носительницей (Рис. 3).

Рисунок 3: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от женщин-носительниц

Рисунок 4: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от больных мужчин

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, дочь, то он всегда передаст ей измененную копию гена. Это связано с тем, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, и они всегда передают ее своим дочерям. Таким образом, все его дочери будут носительницами (Рис. 4). Как правило, дочери здоровы, но у них есть риск рождения больных сыновей.

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, сын, то он никогда не передаст ему измененную копию гена. Это связано с тем, что мужчины всегда передают своим сыновьям Y-хромосому (если же они передают Х-хромосому, у них будет дочь). Таким образом, все сыновья мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием,будут здоровы (Рис. 4).

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с Х-сцепленным генетическим заболеванием может быть первым в семье, у кого выявлено данное заболевание. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене. В этом случае ни один из родителей ребенка не будет носителем заболевания. Вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала. Однако, больной ребенок, у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез Х-сцепеленного рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен у женщин с целью определения, являются ли они носительницами мутаций (изменений) в определенном гене Х-хромосомы. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых Х-сцепленных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (то есть, диагностики во время беременности) для определения, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен Х-сцепленным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность женщинам в Вашей семье, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для определения, являются ли они носительницами заболевания. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Оказывают ли гены влияние на выбор профессии и успех

Профессии тем и отличаются, что требуют различных знаний и навыков — где один человек преуспевает в их освоении и совершенствовании, там другой — нет. Имеем ли мы право малодушно заявлять: мол, гены не те, вот и “крокодил не ловится, не растет кокос”?

ТЕСНЫЙ СПЛАВ СРЕДЫ И ГЕНОВ

“У меня дед машинистом был, и сын уже год машинистом работает — это у нас в генах!” Нечто подобное можно услышать порой из уст представителя трудовой династии. Кто-то, может, и несерьезно говорит про гены, но давайте разберемся, насколько все-таки они влияют на выбор профессии и успех в ней.

Наука говорит, что какой бы ни была трудовая династия, профессия не передается генетически. Согласно центральной догме молекулярной биологии можно сказать, что гены кодируют последовательности аминокислот, которые формируют молекулы белков. У белков масса функций, но профориентация в их число не входит. Белки либо поддерживают структуру (например, клеток или хромосом), либо регулируют химические реакции в организме. Все это бесконечно далеко от формирования профессиональной династии, поскольку профессия — способ применения своих физических и интеллектуальных способностей в результате выбора и обучения.

Иными словами, быстрота реакции профессионального водителя — признак, приобретаемый годами, и такие признаки не наследуются. Поэтому вовсе не обязательно, что сын автогонщика будет, скажем, прекрасно играть в пинг-понг. Кстати, обратная точка зрения, что благоприобретенные признаки наследуются (ее яростно отстаивал Трофим Лысенко), застопорила развитие отечественной генетики на целых три десятка лет. А некоторым выдающимся ученым — наиболее известен из них Николай Вавилов — стоила жизни.

На самом деле ученые вечно спорят, что глубже влияет на развитие человека — гены или среда. И сложность в том, что это “дорога с двусторонним движением”: генетическое наследство, доставшееся нам от родителей, влияет на приспособленность к среде, а среда, в свою очередь, ускоряет или замедляет экспрессию генов (синтез белка).

КОРИДОР ВОЗМОЖНОСТЕЙ

Итак, активность тех или иных белков в организме не может (скорее всего, хотя нейрофизиологи могут вставить здесь свои пять копеек) привести к тому, что летом после выпускного абитуриент свернет, как загипнотизированный, не в тот коридор и подаст документы на кафедру германских языков вместо облюбованного авиастроения. Но гены создают как бы коридор возможностей.

Во-первых, нельзя забывать про всевозможные нарушения — болезни и мутации: их вариантов так много, что нет смысла даже пытаться перечислить. Скажем лишь, что нарушение кодирования аминокислот в белках может вызывать как очевидные аномалии телесного развития (например, короткопалость — брахидактилию), так и весьма изощренные нарушения психики и моторной функции, которые могут начать проявляться лишь в возрасте 30 — 50 лет. Так что этот коридор возможностей либо сильно сужается, либо вовсе преграждается стеной. А иногда наоборот — например, при синдроме Марфана в редких случаях имеет место повышенный выброс адреналина. Это приводит к гиперактивности, повышенной возбудимости, что может проявляться в особой силе духа и интеллектуальной одаренности. Считается, что марфанистами были Никколо Паганини, Ханс Кристиан Андерсен, Вильгельм Кюхельбекер, Авраам Линкольн, Сергей Рахманинов, Корней Чуковский, Шарль де Голль, Лев Ландау. Помимо способности упорным трудом реализовать свой талант их на профессиональном поприще мало что объединяет.

Во-вторых, стены этого коридора ощутимы в профессиях с ярко выраженной спецификой. Профессиональный спорт — одна из таких областей. Никто не станет сомневаться в выносливости народов Крайнего Севера, но их выносливость специфична, поэтому среди рекордсменов-марафонцев вы не встретите никого, кто родился бы поблизости от Северного полярного круга. Зато вам бросится в глаза преобладание выходцев из всего двух стран Восточной Африки: Кении и Эфиопии. Дело, конечно, не в гене бегуна-стайера, а во множестве мелких отличий, в сумме дающих преимущество, для реализации которого необходимы упорные тренировки. А вот доминирование в хоккее стран с холодной зимой имеет не генетические, а культурные предпосылки: воспитать команду в стране, где сотни тысяч детей умеют стоять на коньках, куда проще, чем в стране, где снегопад — событие.

В-третьих, генетическое наследство — не столовое серебро. Определенные гены могут “спать” в поколениях до поры до времени, пока не встретится подходящий партнер, при котором они могут “включиться”. То есть какие-то особенности могут проявляться, перешагивая через поколения. Например, женщины, поскольку обладают двумя X-хромосомами, не болеют гемофилией (кроме специфической гемофилии C), а передают ее дальше по наследству. И в том случае, если мать — носитель (как, например, Александра Федоровна, жена императора Николая II, внучка британской королевы Виктории, которая тоже была носителем гена гемофилии), сын в этом случае будет больным (таковым и был Алексей Николаевич). Поскольку при гемофилии нарушен процесс свертывания крови и часты кровоизлияния в суставы и мышцы, больные тяжелой формой получают инвалидность, а остальным требуется максимальная осторожность как дома, так и на работе.

Читать еще:  Узнать оквэд по инн на сайте налоговой

Приходится признать, что гены чаще склонны ломать карьеры, чем создавать все условия для успеха. Вуди Гатри, знаменитый американский фолк-певец, оказавший огромное влияние на Боба Дилана, унаследовал от матери болезнь Гентингтона, и осложнения привели к смерти певца в возрасте 55 лет. Признаки болезни (прежде всего — неустойчивое поведение) стали проявляться уже на исходе четвертого десятка, а последние 11 лет жизни Гатри переезжал из одной психиатрической лечебницы в другую. Всему виной то, что в одном гене аминокислота глутамин кодировалась больше 36 раз. Один ген — и порядка трех десятков возможных симптомов болезни.

В профессиональной деятельности гены создают биологические предпосылки, которые уже направляются средой, обучением и волей в определенное русло. Или не направляются, тут уж как повезет. Иногда играет роль случай — Элизабет Тейлор могла бы стать знаменитой актрисой и без дистихиаза (дополнительный ряд ресниц), но ее взгляд не был бы столь выразителен. А Оззи Осборн мог бы умереть от чрезмерного употребления алкоголя и наркотиков еще на заре карьеры, однако небольшая мутация одного гена сделала его чрезвычайно устойчивым к вредному воздействию психоактивных веществ, что создало особый флер безумного рокера и помогло певцу стать мировой знаменитостью.

Но влияние молекулярных процессов в организме на профессиональную деятельность оставляет больше вопросов, чем ответов. Чем на биологическом уровне отличается интеллектуальная деятельность журналиста, собирающего факты для статьи, и писателя, собирающего материал для вымышленной истории?

Молекулярный биолог Петр Сергиев, перед тем как дать “Солидарности” подробный комментарий, остроумно заметил: “Гены очень важны, если собираешься работать королем”.

Комментарий

Петр Сергиев, доктор химических наук, профессор, директор Института функциональной геномики МГУ:

— После прочтения человеческих геномов появилось немало информации о разнообразии генов у человека. Ученые проводят довольно много исследований для поиска связи между различными вариантами генов и, в первую очередь, предрасположенностью к заболеваниям, но также и различным другим особенностям людей, в том числе и их профессиям.

Конечно, варианты генов, которые приводят к предрасположенности к определенным заболеваниям, могут препятствовать в ряде профессий. Так, предрасположенность к болезням легких будет препятствовать работе, связанной с загрязненным воздухом. Но есть интересные находки. Например, найдены варианты генов, связанные с адаптацией к низкой концентрации кислорода в воздухе, которые с повышенной частотой присутствуют у высокогорных народов, скажем, Тибета.

Возможно, что некоторые варианты генов могут быть полезны для каких-то профессий. Нельзя сказать, что это будет сильное влияние, но такие исследования проводятся. Ученый из Новосибирска Юрий Аульченко занимается поиском возможных зависимостей между вариантами генов и различными признаками. В первую очередь — предрасположенностью к заболеваниям. Есть поддерживаемая им база данных. А в Англии есть биобанк, где хранятся данные об огромном количестве людей с отсеквенированными геномами (то есть с расшифрованными последовательностями их цепочек ДНК. — К.А.). За этими людьми постоянно наблюдают, проводят опросы: где они работают, есть ли у них проблемы со здоровьем. Ученые ищут связь между этими фактами и генами таких людей. Естественно, эти работы не имеют доказательной силы, потому что это лишь корреляции. Кроме того, не всегда удается выделить молекулярные механизмы, задействованные в этом. Но работы ведутся, и отбрасывать их совсем и сразу не стоит. В то же время надо понимать, что сильного влияния генов на выбор профессии, конечно, нет.

Таблица основных цветов глаз

Люди с голубыми глазами появились на Земле относительно недавно и, возможно, все произошли от одного предка. Изначально глаза у людей были карими, однако не более чем 10 000 лет назад (это совсем мало по сравнению с историей человечества!) произошла мутация в гене HERC2, которая привела к уменьшению выработки меланина. Так появились глаза голубого и серого цветов — у них в радужке содержится меньше пигмента.

Чем меньше коллагеновых волокон, тем более насыщенным будет оттенок.

Чаще всего людей с такими глазами можно встретить в Восточной и Северной Европе. Также оттенок распространен среди жителей Ближнего Востока и Северо-Западной Африки.

Такие редкие цвета, как розовый, фиолетовый, красный, могут быть только результатом альбинизма.

Существует еще одна система классификации оттенков радужной оболочки, разработанная В. В. Бунаком. Именно она чаще всего используется в России. Какие есть цвета глаз у человека согласно этой системе?

Темные. Сюда относят карий (и светлый, близкий к песочному, и темно-коричневый), черный и желтый.

Светлые. Это серый, голубой и синий.

  • Переходные, или смешанные. Сюда относят зеленые глаза и различные разновидности: серо-зеленые, ореховые и др.
  • Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы в вопросах и ответах

    Каковы симптомы наследственного заболевания сердца?

    Для многих семей первый признак того, что что-то не так, — это когда кто-то из членов семьи умирает внезапно без видимой причины.

    Каковы различные типы наследственных заболеваний сердца?

    Наиболее распространенными наследственными заболеваниями сердца являются кардиомиопатии и каналопатии, а также нарушения обмена холестерина.

    Наследственные кардиомиопатии могут вызывать нарушение работы сердечной мышцы:

    • гипертрофическая кардиомиопатия — локальное или распространенное утолщение стенки преимущественно левого желудочка сердца;
    • дилатационная кардиомиопатия — истончение мышечной стенки сердца и увеличение размеров камер сердца;
    • аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка — изменение стенки правого желудочка, которое может приводить к развитию жизнеопасных нарушений ритма сердца.

    Каналопатии могут вызвать нарушения сердечного ритма:

    • синдром удлиненного интервала QT, синдром укороченного интервала QT и синдром Бругада — изменение работы каналов в клетках сердца, которые приводят к изменениям на ЭКГ и жизнеопасным нарушениям ритма сердца;
    • катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия — возникновение желудочковой тахикардии в результате физической нагрузки или сильного эмоционального стресса;
    • прогрессирующее нарушение проводимости — замедление или прекращение проведения электрического сигнала в мышце сердца, что может потребовать имплантации электрокардиостимулятора.

    К наследственным состояниям, повышающим риск сердечно-сосудистых заболеваний, относится и семейная гиперхолестеринемия — очень высокий уровень холестерина, который приводит к раннему развитию атеросклероза сосудов сердца и, как следствие, инфаркта миокарда.

    Что вызывает наследственное заболевание сердца?

    Гены влияют на то, как мы выглядим и как работает наш организм. Гены действуют как рецепты для создания определенных вещей в теле, и каждый рецепт уникален в зависимости от порядка единиц, из которых он состоит. Если есть ошибка в одном из этих генов (путаница в порядке следования этих единиц), это может вызвать заболевание. Эта ошибка известна как «поломка» гена или мутация.

    Как правило, если у одного из ваших родителей есть «поломка» в гене, то шанс, что у вас тоже будет такая «поломка» равен 50%, но бывают и другие сценарии, о которых вам расскажет ваш врач. Важно помнить, что мы не можем контролировать, какие гены мы передаем своим детям.

    Иногда «поломка» в гене у человека есть, а какие-либо признаки или симптомы самого заболевания могут никогда не проявиться. Важно помнить, что в таком случае человек все равно можете передать «поломку» гена своему ребенку, и невозможно будет узнать, как это может на него повлиять.

    Большинство наследственных заболеваний сердца демонстрируют значительные различия в симптомах среди членов семьи. Например, у одного человека в семье может быть тяжелое заболевание, в то время как у другого из той же семьи могут быть только очень легкие симптомы.

    Как найти мутацию («поломку») в гене?

    «Поломки» ДНК, которые вызывают проблемы со здоровьем, часто называют мутациями.

    «Поломки» в структуре генов выявляются с помощью генетического тестирования. Генетическое тестирование позволяет нам исследовать вашу ДНК, чтобы выявить любые отличия, которые могут предрасполагать Вас к развитию определенных проблем со здоровьем.

    Генетическое тестирование доступно для большинства наследственных заболеваний сердца. Цель его состоит в том, чтобы найти ту «поломку» в ДНК человека, которая вызвала заболевание сердца.

    Иногда даже после того, как было проведено кардиологические обследование, остается неясным, есть ли у человека риски, связанные с сердцем, и в каком состоянии находится сердце (так как могут быть скрытые проблемы, не видимые при обычных методах обследования). В ряде случаев у врача все же остаются сомнения и он направляет пациента на генетическое тестирование. Эти сомнения могут быть продиктованы семейной историей, указаниями в анамнезе пациента (например, ощущения сердцебиений во время физической нагрузки), незначительными отклонениями или пороговыми по отношению к норме значениями ряда показателей. Если таких пороговых показателей несколько и они специфичны для риска развития определенных заболеваний или синдромов, это может насторожить специалиста. Есть и другие причины. В этих случаях генетическое тестирование может помочь получить ответ на вопросы специалиста и сориентировать врача в клиническом поиске правильного диагноза. Обследование пациента с целью поиска генетических причин наследственного заболевания сердца может предоставить врачу несколько видов информации. Во многих случаях результаты генетического теста не меняют диагноз пациента и то, какое лечение назначено, но в некоторых случаях генетическое тестирование может помочь в определении правильного диагноза и лечения. Также генетическое тестирование помогает узнать, кто из членов вашей семьи может быть подвержен риску развития той же проблемы с сердцем, а также дать основание для медико-генетического консультирования семьи при планировании рождения других детей.

    Читать еще:  До какого времени действует материнский капитал

    Какие генетические тесты могут предложить пациенту с наследственным заболеванием сердца?

    В настоящее время наиболее оптимальным генетическим тестом для пациентов с наследственным заболеванием сердца является секвенирование ДНК (от лат. sequentum — последовательность, определение последовательности структурных единиц молекулы ДНК — нуклеотидов): секвенирование набора отдельных генов человека или всех его генов (секвенирование экзома). В некоторых случаях необходим наиболее всеобъемлющий тест — секвенирование генома, который включает не только гены, но и межгенные участки ДНК. С выбором конкретного теста поможет определиться ваш врач. Некоторым семьям могут предложить секвенирование “трио” экзомов или геномов (генетический тест пациента и обоих его родителей) или более редкие генетические тесты: хромосомный микроматричный анализ, MLPA и др. В этом случае врач объяснит, почему возникла необходимость расширенного или нестандартного генетического тестирования.

    Возможны три варианта результатов генетического тестирования:

      Причина заболевания подтверждена. В таком случае можно рекомендовать родственникам пациента проверку на наличие той же «поломки» гена, что и у пациента. Этот тип генетического тестирования в семьях называется каскадным скринингом (Рис. 21).

      Рисунок 21. Каскадный скрининг — после того, как был выявлен пациент с семейной гиперхолестеринемией в родословной, его родственники также были тестированы на предмет наличия той же мутации, что привело к диагностике этой болезни у некоторых из них (показаны красным).

    • Обнаружен генетический вариант (изменение в гене) неизвестной клинической значимости. Это означает неоднозначную причинно-следственную связь между найденным изменением в гене и развитием заболевания у ребенка. В таком случае могут потребоваться дополнительные исследования или время для уточнения патогенности этого генетического варианта (ваш врач вам расскажет, какие исследования необходимо провести).
    • Генетическое исследование не выявило каких-либо отклонений, которые можно было бы считать причиной заболевания. В таком случае ваш врач порекомендует пересмотреть «сырые» (исходные) данные, полученные в ходе исследования, через 1-2 года (к этому времени в международных базах данных могут появиться новые генетические сведения, позволяющие «пролить свет» на симптомы пациента) или порекомендует дополнительные генетические тесты. Важно помнить, что генетическое тестирование не может исключить заболевание даже при отрицательном результате тестирования.
    • Вероятность того или иного результата разная при разных наследственных заболеваниях сердца. Уточните у своего врача, какой результат он ожидает получить в итоге генетического тестирования.

      Полученные «сырые» данные такого тестирования (так называемые файлы FASTQ) желательно забрать из лаборатории сразу после получения результатов и хранить их у себя на электронном носителе всю жизнь. Генетическая информация, которая содержится в этом файле, является очень ценной и может еще вам и ребенку потребоваться в течение жизни.

      Что делать, когда у члена семьи диагностируется наследственное заболевание сердца?

      Если вы являетесь родственником человека, у которого диагностировано наследственное заболевание сердца, рекомендуется обратиться в специализированный центр. Ваш врач, получив эти данные, посоветует вам провести такие исследования, которые требуются для подтверждения или исключения у вас подобных патологических состояний. Например, вам могут предложить пройти электрокардиографическое обследование, эхокардиографию, стресс-тест, а также помогут определить кому из членов вашей семьи рекомендовано пройти обследование, в том числе генетическое.

      Какие генетические тесты могут предложить родственникам пациента с наследственным заболеванием сердца?

      Как правило, родственникам пациента предлагают провести секвенирование по Сэнгеру выявленной у пациента «поломки» гена (мутации). Это относительно дешевое, простое и быстрое исследование короткого участка ДНК, в котором подтверждается наличие или отсутствие у родственников пациента выявленной у первого в семье пациента (или пробанда) «поломки» гена.

      В этом случае возможны два варианта результатов генетического теста:

      • «Поломка» найдена. Родственнику необходимо наблюдаться далее у специалиста.
      • «Поломка» не найдена.Можно утверждать, что именно этого заболевания у родственника нет, за исключением редких случаев, о которых проинформирует врач.

      к списку

      Что может унаследовать ребенок?

      Принципы передачи наследственных признаков от родителей детям были сформулированы более полутора столетий назад австрийским биологом, монахом Грегором Иоганном Менделем. Эксперименты Менделя были поняты и признаны лишь спустя полвека после его смерти. Таким образом, классическая генетика появилась в начале XX века, рассказывает «Известиям» терапевт, старший медицинский консультант сервиса «Теледоктор24» Дмитрий Окунев.

      — Несмотря на это, сегодня родителей волнуют всё те же вопросы: на кого будет похож малыш, почему он стал обладателем чудесных кудряшек или квадратного подбородка. В этом месте уместно напомнить, что карий цвет глаз и щербинка между передними зубами обусловлены доминантным геном, а ген прямых волос — рецессивный, — объясняет врач.

      По его словам, в последнее время в России наблюдается неуклонный рост заболеваний, передающихся по наследству. На тысячу новорожденных детей ими страдают приблизительно 35–40 детей.

      — Если говорить об особенностях наследственных заболеваний, то дочерям от матерей передается не только склонность к полноте и весь спектр характеристик месячного цикла, но даже такое грозное заболевание, как мигрень (связана с уровнем женских половых гормонов), депрессивные состояния, заболевание глаз глаукома и остеопороз, заболевание обмена веществ. При этом главной родительской фигурой для ребенка остается бабушка по материнской линии, — рассказывает собеседник «Известий».

      По отцовской линии мальчикам передаются особенности функционирования мужской половой системы, степень облысения и уровень тестостерона. Кроме того, ребенку могут передаться заболевания сердца и зубов.

      Лечение нистагма

      Лечение нистагма у детей или взрослых зависит от его причины. При врожденном состоянии для улучшения зрения рекомендуется использование очков, контактных линз, увеличительных приборов, а также улучшение освещения и ограничение зрительных нагрузок.

      Нередко врожденный нистагм у ребенка со временем проходит самопроизвольно. Если этого не произошло, врачи могут выполнить операцию на глазодвигательных мышцах, контролирующих движение глаз.

      Приобретенный нистагм поддается лечению не всегда. В зависимости от вызвавшей его причины больному могут быть рекомендованы:

      • коррекция диеты с добавлением витаминов С и группы В;
      • нейрохирургические операции при опухолях или других заболеваниях мозга, а также медикаментозная терапия этих болезней;
      • глазные капли с антибиотиками при присоединении конъюнктивита;
      • использование специальных призматических очков;
      • введение ботулотоксина, прекращающего непроизвольные движения глаз.

      Лечением вестибулярного нистагма, наиболее распространенного среди больных с этим симптомом, занимается ЛОР-врач. Он подбирает терапию при заболеваниях внутреннего уха, например, антибиотики при хроническом отите.

      Для медикаментозного лечения нистагма назначаются миорелаксанты, антиконвульсанты, блокаторы нейромышечной передачи (ботулотоксин).

      Эффект лечения зависит от причины нистагма. Чтобы ее установить, требуется тщательное обследование пациента не только у офтальмолога, но и у ЛОР-врача. Специалисты центра НИКИО имеют большой опыт лечения нистагма у детей и взрослых, а также диагностики природы этого признака на современном оборудовании. Центр НИКИО приглашает всех пациентов, имеющих такой признак, как нистагм, на обследование и лечение.

      ФИЛИАЛ №1 (СУРДОЛОГИЧЕСКИЙ ЦЕНТР)

      КЛИНИЧЕСКИЙ КОРПУС

      Г. МОСКВА, ЗАГОРОДНОЕ ШОССЕ, Д.18А, СТР.2
      +7 (495) 109-44-99
      Многоканальный номер
      ВРЕМЯ РАБОТЫ:
      РЕГИСТРАТУРА ОМС:
      ПН-ПТ 08:00-19:45,
      СБ 08:00-14:00
      РЕГИСТРАТУРА ПЛАТНЫХ УСЛУГ и УСЛУГ ДМС:
      ПН-ПТ 08:00-19:45,
      2Я и 4Я СУББОТА МЕСЯЦА 09:00-14:00
      Для обеспечения санитарно-противоэпидемического режима Института посещение КДО №1 Института с детьми в возрасте до 14 лет запрещено.

      голоса
      Рейтинг статьи
      Ссылка на основную публикацию
      ВсеИнструменты
      Adblock
      detector